ಬೆಂಗಳೂರಿನಲ್ಲಿ ನಡೆಸಿದ ಹೊಸ ಅಧ್ಯಯನವೊಂದರಲ್ಲಿ ದಕ್ಷಿಣ ಭಾರತೀಯರು ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಯೋಪತಿಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಹಾನಿಕಾರಕ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಎಂಬ ವಿಚಾರವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದೆ. ಈ ಬಗ್ಗೆ ಡೆಕ್ಕನ್ ಹೆರಾಲ್ಡ್ ಮತ್ತು ಹಿಂದೂಸ್ತಾನ್ ಟೈಮ್ಸ್ ಈ ಕುರಿತ ವರದಿಗಳನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಿವೆ.
ಬೆಂಗಳೂರಿನ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಫಾರ್ ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್ ಸೈನ್ಸ್ ಅಂಡ್ ರೀಜೆನೆರೇಟಿವ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ (ಇನ್ಸ್ಟೆಮ್) ನ ಸಂಶೋಧಕರು ನಡೆಸಿದ ಹೊಸ ಅಧ್ಯಯನವು ದಕ್ಷಿಣ ಭಾರತೀಯ ಮೂಲದ ಜನರಲ್ಲಿ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಯೋಪತಿ (HCM) ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ವಿಶಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದೆ. ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ದಿ ಅಮೇರಿಕನ್ ಹಾರ್ಟ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ಈ ಸಂಶೋಧನೆಯು, ಪಾಶ್ಚಿಮಾತ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗಿಂತ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುವ ಈ ಹಿಂದೆ ಕಡೆಗಣಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ – ಇದು ಭಾರತದಲ್ಲಿ HCM ನ ಪ್ರಸ್ತುತ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಮರುರೂಪಿಸುವುದಲ್ಲದೆ, ಜನಸಂಖ್ಯೆ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ತಪಾಸಣೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ಅಂತರ್ಗತ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಸಂಶೋಧನೆಯ ತುರ್ತು ಅಗತ್ಯವನ್ನು ಒತ್ತಿಹೇಳುತ್ತದೆ.
ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೋಪತಿ ಎಂದರೇನು?
ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ಅಮೇರಿಕನ್ ಹಾರ್ಟ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಪ್ರಕಾರ, “ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಯೋಪತಿ (HCM) ಜಾಗತಿಕವಾಗಿ 200 ರಿಂದ 500 ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಹೃದಯ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಇತರ ಹೃದಯ ಅಥವಾ ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಲ್ಲದೆ ಎಡ ಕುಹರದ (Left Ventricle) ದಪ್ಪವಾಗುವುದು ಎಂದು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾಗಿದೆ.” AHA ಹೇಳುವಂತೆ ಹೆಚ್ಚಿನ HCM ಪ್ರಕರಣಗಳು ಸಾರ್ಕೊಮೆರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯುತ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ – ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯು ಸಂಕುಚಿತಗೊಳ್ಳಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುವ ರಚನೆಗಳು. ನಿಖರವಾದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸಾಧಿಸಲು ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ನಿರ್ಣಾಯಕವಾಗಿವೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಸುಮಾರು ಐದು ಪ್ರತಿಶತದಿಂದ 10 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು HCM ಪ್ರಕರಣಗಳು ಸಾರ್ಕೊಮೆರ್ ಮಾರ್ಗದ ಹೊರಗಿನ ಜೀನ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ. ಎಲ್ಲಾ ದೃಢಪಡಿಸಿದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣಗಳಲ್ಲಿ, MYH7 ಮತ್ತು MYBPC3 ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ.
ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಷಯಗಳು
ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಫಾರ್ ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್ ಸೈನ್ಸ್ ಅಂಡ್ ರೀಜೆನೆರೇಟಿವ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ (ಇನ್ ಸ್ಟೆಮ್) ನ ಸಂಶೋಧಕರು, ದಕ್ಷಿಣ ಭಾರತೀಯ ಮೂಲದ ಜನರು ಹಾನಿಕಾರಕ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದ್ದಾರೆ, ಇದು ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯ ಅಥವಾ ಹಠಾತ್ ಹೃದಯ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಗಂಭೀರ ಸ್ಥಿತಿಯಾದ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಯೋಪತಿಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಬೆಂಗಳೂರಿನಲ್ಲಿ ನಡೆಸಿದ ಅಧ್ಯಯನವು, ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಎಚ್ಸಿಎಂ, ಸೆಕೆಂಡರಿ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ, ಇತರ ರೀತಿಯ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ ಮತ್ತು ಡೈಲೇಟೆಡ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಯೋಪತಿ ಸೇರಿದಂತೆ ಮಿಶ್ರ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಯೋಪತಿ ಹೊಂದಿರುವ ದಕ್ಷಿಣ ಭಾರತೀಯ ಎಚ್ಸಿಎಂ ರೋಗಿಗಳ ದೊಡ್ಡ ಗುಂಪಿನಿಂದ ಜೀನ್ ಅನುಕ್ರಮಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಿದೆ.
ಸಂಶೋಧಕರು ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ 1,558 ದಕ್ಷಿಣ ಭಾರತೀಯ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ನೇಮಿಸಿಕೊಂಡರು ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ 335 ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಎಚ್ಸಿಎಂ ರೋಗಿಗಳ ಮೇಲೆ ವಿವರವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ನಡೆಸಿದರು. ಪ್ರಮುಖ ಹೃದ್ರೋಗ ಕೇಂದ್ರಗಳಾದ ಮಧುರೈ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕಾಲೇಜು ಮತ್ತು ಮಧುರೈನ ಸರ್ಕಾರಿ ರಾಜಾಜಿ ಆಸ್ಪತ್ರೆ, ಕೋಝಿಕೋಡ್ನ ಸರ್ಕಾರಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕಾಲೇಜು, ಬೆಂಗಳೂರಿನ ಶ್ರೀ ಜಯದೇವ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳ ವಿಜ್ಞಾನ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನಾ ಸಂಸ್ಥೆ ಮತ್ತು ಕೊಚ್ಚಿಯ ಅಮೃತ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನಾ ಕೇಂದ್ರಗಳ ಸಹಯೋಗದೊಂದಿಗೆ ರೋಗಿಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸಲಾಯಿತು.
ಅಧ್ಯಯನವು ಏನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ?
ಸಂಶೋಧನಾ ತಂಡವು ಸಾವಿರಾರು ಹಾನಿಕಾರಕ ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದೆ, ದಕ್ಷಿಣ ಭಾರತೀಯ ರೋಗಿಗಳು ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಎರಡು ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದೆ – MYBPC3 ಮತ್ತು MYH7. ಬದಲಾಗಿ, ಜಾಗತಿಕ ಹೃದ್ರೋಗ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಗಮನವನ್ನು ಪಡೆದಿರುವ MYH6 ನಂತಹ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿ ಅವರು ಹೆಚ್ಚಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ತೋರಿಸಿದರು. ಇದು ಯುರೋಪಿಯನ್ ಮತ್ತು ಅಮೇರಿಕನ್ HCM ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪ್ರೊಫೈಲ್ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಶಿಷ್ಟ ಮಾದರಿಯು HCM ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಬಗ್ಗೆ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಊಹೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಶ್ನಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಭಾರತದ ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಅಗತ್ಯವನ್ನು ಎತ್ತಿ ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.
ಇದು ಏನನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ?
ಈ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಭಾರತದಲ್ಲಿ ಹೃದಯ ಆರೈಕೆಯ ಭವಿಷ್ಯದ ಮೇಲೆ ದೂರಗಾಮಿ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಬೀರುತ್ತವೆ. ಈ ವಿಶಿಷ್ಟ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಮೂಲಕ, ವೈದ್ಯರು ಹಠಾತ್ ಹೃದಯಾಘಾತದ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಬಲಪಡಿಸಬಹುದು – ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಆರಂಭಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸದ ಯುವ ವಯಸ್ಕರಿಗೆ.
ಡೆಕ್ಕನ್ ಹೆರಾಲ್ಡ್ನ ವರದಿಯ ಪ್ರಕಾರ, BRIC-inStem ನ ಅಸೋಸಿಯೇಟ್ ಪ್ರೊಫೆಸರ್ ಮತ್ತು ಅಧ್ಯಯನದ ಅನುಗುಣವಾದ ಲೇಖಕ ಡಾ. ಪೆರುಂಡುರೈ ಎಸ್. ದಂಡಪಾಣಿ, “ಇದು (ಸಂಶೋಧನೆ) ಭಾರತೀಯರು ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಹಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಬಾಗಿಲು ತೆರೆಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹಠಾತ್ ಹೃದಯ ಸಾವುಗಳಿಗೆ ಉತ್ತಮ, ಸಮಗ್ರ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮವನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ” ಎಂದು ಹೇಳಿದ್ದಾರೆ.
ಈ ಅಧ್ಯಯನವು ಭಾರತದಲ್ಲಿ ವೈಯಕ್ತಿಕಗೊಳಿಸಿದ ಔಷಧ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ದಿಕ್ಕನ್ನೇ ಬದಲಾಯಿಸುವ ನಿರೀಕ್ಷೆಯಿದೆ. ಜನಸಂಖ್ಯೆ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುರುತುಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದರೊಂದಿಗೆ, ವೈದ್ಯರು ಈಗ ಉದ್ದೇಶಿತ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಸಾಧನಗಳು ಮತ್ತು ಸೂಕ್ತವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವತ್ತ ಕೆಲಸ ಮಾಡಬಹುದು, ದಕ್ಷಿಣ ಭಾರತದ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಆರಂಭಿಕ ಪತ್ತೆ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು.
